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11月9日MECP2の機能の詳細を調べられるマウスの作成(Nature Medicine10月号掲載論文)

今最も研究の進展が早い分子の一つがMECP2だろう。機能欠損(レット症候群)及び機能亢進(...続きを読む


8月25日:MECP2治療薬の開発:この手があった!(8月23日号Science Translational Medicine掲載論文)

MEPC2重複症についてはなんども書いてきたが、X染色体上のMECP2遺伝子が重複して2倍...続きを読む


9月30日:MECP2の作用機序(Nature Neuroscienceオンライン版掲載論文)

   私たちのNPO(AASJ)は、患者さんとの連帯を掲げてはいるものの、私自身のことを考...続きを読む


8月27日:MECP2重複症とRETT症候群(欠損症)の比較研究の重要性(8月17日号Neuron掲載論文)

    今日2時からAASJチャンネルはMECP2重複症についての勉強会第二弾をニコニコ動...続きを読む


6月24日:触覚障害と自閉症(心と体を結ぶ糸が切れたら):MECP2重複症勉強会に向けて(7月14日号Cell掲載論文)

    昨日、医学において「心」と「体」を切り離すことが本当は難しいこと、そして逆に「心」...続きを読む


3月31日:MECP2の機能(Nature Communication掲載論文:DOI: 10.1038/ncomms11025)

    この論文ウォッチは全ての人が理解できるようには書けていない。毎日書くという制約から...続きを読む


2月7日:MECP2重複症モデルザルの開発(2月4日号Nature掲載論文)

   安定な遺伝子発現パターンを調節する染色体の構築は、DNAのメチル化と、DNAと結合し...続きを読む


7月26日: RETT症候群の新しいモデルマウス(米国アカデミー紀要オンライン版掲載論文)

7月24日共にMECP2遺伝子の変異によって起こるレット症候群支援機構とMEPC2重複症候...続きを読む


5月26日 最近の自閉症研究まとめ(5月22日号JAMA Psychiatry掲載総説)

今日、明日と自閉症についての総説や論文を紹介したい。最初はJAMA Psychiatryに...続きを読む


5月16日:Rett症候群の症状を薬剤で抑える(5月8日号Cell Reports掲載論文)

Rett症候群はX染色体上にコードされているMECP2遺伝子が欠損する病気で、完全欠損では...続きを読む


神戸難病相談室 JT生命誌研究館