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6月22日 発達障害とNMDA型グルタミン受容体(6月18日Science Signaling掲載論文)

Rett症候群は運動障害、知能発達障害、自閉症様症状などの発達障害を示す病気で、DNAのメ...続きを読む


1月12日 黒内症の遺伝子治療(Nature Medicineオンライン版掲載論文)

NatureやScienceは一昨年、昨年の重要ニュースに脊髄性筋萎縮症のRNA薬が認可さ...続きを読む


7月26日: RETT症候群の新しいモデルマウス(米国アカデミー紀要オンライン版掲載論文)

7月24日共にMECP2遺伝子の変異によって起こるレット症候群支援機構とMEPC2重複症候...続きを読む


5月26日 最近の自閉症研究まとめ(5月22日号JAMA Psychiatry掲載総説)

今日、明日と自閉症についての総説や論文を紹介したい。最初はJAMA Psychiatryに...続きを読む


5月16日:Rett症候群の症状を薬剤で抑える(5月8日号Cell Reports掲載論文)

Rett症候群はX染色体上にコードされているMECP2遺伝子が欠損する病気で、完全欠損では...続きを読む


4月4日:遺伝子解析から小児の神経疾患をどこまで診断できるのか(3月29日号Nature掲載論文)

小児の神経は可塑性に富んでいる。ということは、早期に診断できれば、発達段階で何らかの介入が...続きを読む


11月5日:発達初期の脳で進むDNAメチル化の意義(11月16日号Cell掲載論文)

先週Cellのオンライン版には多くの面白い論文が掲載されていた。2週間に一回発刊なので、こ...続きを読む


7月11日:Rett症候群治療可能性(Disease Model and Mechanism)

Rett症候群はX染色体上にコードされているMECP2遺伝子の欠損で、完全欠損は胎生致死に...続きを読む


3月18日:てんかん性の発作と自閉症の関わり(Natureオンライン版掲載論文)

    自閉症スペクトラムに共通の症状は、他人や社会との交流を進めようとする感情や情動の低...続きを読む


2月7日:レット症候群の新しい治療戦略の可能性(米国アカデミー紀要オンライン版掲載論文)

   レット症候群はメチル化された DNAに結合して遺伝子転写を調節するMECP2遺伝子の...続きを読む