アフリカには１０００を超す言語が存在し、ピグミーと呼ばれる rain forest huntergatherer からマサイ族まで、身長だけで見ても多様な人種が存在することはよく知られた事実だ。また、地球上に現存するホモサピエンスは全てアフリカ由来であり、アフリカの民族形成史は人類を理解するためにも重要な課題と言える。ただ、ヨーロッパ人の侵入後を除くと、各民族間の交流を記した記録が乏しく、理解が進んでいない。

今日紹介するペンシルバニア大学からの論文は、現代アフリカ人のゲノムを解析することで、ゲノムに残った民族交流の歴史や、地域への適応について調べることで、アフリカの民族形成を理解しようとした研究で３月２日 Cell にオンライン掲載された。タイトルは「Whole-genome sequencing reveals a complex African population demographic history and signatures of local adaptation（全ゲノム解析はアフリカ民族の形成史の複雑性と、各地域への適応した遺伝的特徴を明らかにする）」だ。

この研究では１２部族から１５人ずつ、全ゲノムを３０カバレージで解読して、アフリカ人特有、また各民族特有のゲノムの特徴を調べている。私たちはアフリカ民族というと、マサイ族、ズールー族、ピグミー族などを思い浮かべるが、より専門的な分類（Amhara Fulani　Dizi　Chabu　Hadza Mursi Sandawe　Tikari Herero RHG !Xoo  Ju|’hoansi）が使われている。Google で調べると、実に多様な民族で、それぞれの言語は大きく４種類の系統に分かれている。

勿論これまでもアフリカ人ゲノムは解析されてきたが、ここまで系統的に調べられたことはなかった様だ。以下に面白いと思った結果を一存でピックアップした。

1. アフリカ人民族のルーツを２９−１５万年、すなわちホモサピエンスの出現に近いところまで遡ることが出来る。当然ネアンデルタール人やデニソーワ人のゲノムは流入していないので、ホモサピエンスの多様化と選択をストレートに研究できる。
2. 想像通り、その後のアフリカ民族の形成史は極めて複雑で、単純な系統樹を書くことが難しい。これは、複雑な交雑の歴史と、移動の歴史が重なるためで、この研究ではアフリカを離れた集団に近い Fulani と最も遠い Ju|’hoansi までの系統樹と、各民族で交雑が起こった歴史についての最も可能性の高いモデルが示されている。ちなみに Fulani は西アフリカの最も北に位置しており、納得できる。
3. 驚くことに、これまでの膨大なゲノム研究でも記載されなかった SNP（遺伝子の塩基レベルの多型）が５３０万種類も発見され、そのうちの７８％はアフリカ人特有であることがわかった。また、３万近くははっきりとアミノ酸変異を伴っており、今後の研究が容易な SNP といえる。
4. これまでのゲノム解析で、頻度は多くない病気に直結する SNP として分類されていたものが１５０も存在するが、アフリカ民族では頻度が５％以上の SNP が４４も存在し、病理的と分類するのは問題であることがわかった（例えば立ちくらみと相関する DBH遺伝子 SNP はアフリカでは普通に見られる）。
5. １０万年間の人口変遷についても計算しており、東アフリカの Hadza や Chabu のように急速に人口が減っている民族の存在から、厳しい競争の歴史および勝ち組、負け組の存在も見ることが出来る。
6. このように強い人為的圧力と、アフリカ特有の大きな環境の多様性の結果、それぞれの民族特有の SNP の中に、その土地への適応の後がはっきり見られる遺伝子群が特定できる。例えばアフリカ人のメラニンは真っ黒から茶色まで変化があるが、Sandawe族では、明るい皮膚に関わる様々な SNP を持っており、機構に適応したと考えられる。詳しくは述べないが、IL6 の反応性に関わる多くの遺伝子が Fulani では高まっており、これがマラリアへの抵抗性獲得に貢献している。あるいはタンザニアの Mursi や Dizi では、それぞれ異なる腎臓発生に関わる SNP が選択されており、砂漠地帯へ追いやられた結果の適応と考えられる。

以上が私が面白いと思った結果だが、適応についてはピグミーで見られる骨格に関わる多くの SNP は、極めて重要な発見だと思う。今後、アフリカで古代人のゲノムが解析できる様になると、暗黒大陸という言葉は死語になると思う。