我々現生人類 (anatomical modern human：AMH) のゲノムにはネアンデルタール人 (NＭ) のゲノムが紛れ込んでおり、一人の人では2％程度でも、現在の人間全てが持っている領域を調べていくと、ほとんどNMゲノム全域をカバーする断片を特定できる。即ち、交雑したときのNMゲノムは何万年も経つ間に断片化されていても、現在の人間にしっかりと受け継がれていることになる。とは言え、X染色体には neanderthal desert と呼ばれる世界中の人を調べてもNMゲノムが存在しない箇所が存在する。

何故このようなことが起こるのかについて、一つはNMのX染色体にコードされる遺伝子がAMHと比べて生殖能力に劣るからと言う自然選択説と、交雑の方向性、即ちオスはX染色体を一本しか持たないため、残存する確率が低いためと考える交雑の性バイアス説が存在していた。

今日紹介するペンシルバニア大学からの論文は、この問題に対しNMのX染色体に導入されたAMHゲノムを調べることで、単純な自然選択説を否定するとともに、NHとAMHの当時の驚くべき関係の可能性を明らかにした研究で、2月26日号 Science に掲載された。タイトルは「Interbreeding between Neanderthals and modern humans was strongly sex biased（ネアンデルタール人と現生人類の交雑は強い性バイアスが存在した）」だ。

単純な自然選択説を確かめるためには、NMX染色体を調べるとdesertに選択的にAMHが導入されることになる。これをAltai、Vinja、ChagyrskayaのNMゲノムとNMとの交雑のないサハラ以南のホモサピエンスゲノムの解析結果から計算している。

その結果、AltaiNMの女性には広くAMHのゲノムが入り込んでいるが、コーディング領域やエンハンサー、プロモータと言った遺伝子機能に関わる部位が置き換わっているわけではなく、逆に機能のない領域により多く置き換えが見られることから、自然選択は考えにくいことがわかる。

ただ、AltaiNMの常染色体とX染色体でのAMHゲノムの置き換え比率を調べると、X染色体の方が1.62倍も多く置き換わっている。ただ、既に述べたように機能的領域は逆に置き換えが少ないため、このX染色体にみられる2倍近い置き換えを説明するには、性バイアスを考える必要がある。

ただ問題は、一度の交雑で発生する性バイアスはオスが1X, メスが2Xとして計算すると高々4/3＝1.33なので、例えばNMのオスがAMHのメスをAMHのメスより好むと言った状況が生じる必要がある。これについて、25万年前にNMに導入されたAMHのオスの遺伝子が、好まれるメスを生み出し、その後この好みから、AMHのメスを集団に取り込んで一緒に暮らしたと考えるとAMHのX染色体領域が驚くほどNMに組変わっていることを説明することが出来る。

逆に、NMから入ったX染色体遺伝子はAMHのオスにも好まれなかったと考えるとNM desertが存在するのも肯ける。

もちろん「好まれる」というのが単純に「かわいい」と言った話でないとは思うが、NM X desertの遺伝子による形質の変化が予測できると、当時の社会学も可能になる。これまで交雑というと強姦と言ったイメージを持っていたが、この論文を読んでNMとAMHが一緒に暮らす集団が発生することすらある事がよくわかった。面白い。