ついこの前まで、ネアンデルタール人というと大柄で、色黒で、黒い髪の毛を持ったいかつい人間として描かれていた。また、同じイメージは多くの博物館で展示されていた。しかし、ペーボさんたちのゲノム解析はこのイメージを一変させ、今では色白で金髪、青い目の人類として描かれるようになっている。しかし多くのネアンデルタール人のゲノムが解読された現在でも、ネアンデルタール人が実際どのような特徴を持っていたのかを明確に述べることは難しい。これは、現在もなおゲノムから体の形や機能を再構成することが難しいことと、ネアンデルタール人も多様化しているからだ。従って特定の遺伝子の機能を知りたい時は、その遺伝子を持った生きた人間を調べるしか方法はない。

幸い、ネアンデルタール人の遺伝子の働きを生きた人間で調べる方法が存在する。それは、背の高さや、肌の色など一般的な人間の特徴と遺伝子を相関させる目的でこれまでデータが蓄積されてきたゲノムコホート研究データを、これまで一般的性質と相関がわかっている多型の中に、ネアンデルタールゲノム由来のものがないかという視点で見直し、私たちの持っているネアンデルタール人ゲノムの断片の表現を調べる手法だ。今日紹介するライプチッヒ進化人類学研究所からの論文は、この可能性を追求した研究で10月5日号のThe American Journal of Human Geneticsに掲載された。タイトルは「The contribution of Neanderthals to phenotypic variation in modern human（ネアンデルタール人の現代人への形質の多様性に対する貢献）」だ。

現在英国では、５０万人規模で、病気などとともに、背の高さや体重、肌の色などの一般的身体形質、食習慣、行動、教育などの形質と相関するゲノム多型を調べるUK Biobankプロジェクトが進んでいる。このデータで、各形質と相関することがわかっている多型の中からネアンデルタールゲノム由来の多型を特定し、それが現人類の身体のどの特徴に対応するかを調べている。いわば、ネアンデルタール人のゲノム断片の作用を、現代人の体を借りて調べると言える研究だ。

ヨーロッパ人ゲノムの1.5-2%がネアンデルタール由来であることがわかっているが、１３６種類の形質と相関がわかっている多型のうち、６２３０がネアンデルタール人由来、439749が現代人類由来で、比率は大体同じだ。

方法の詳細は省くが、このうちネアンデルタール人由来のゲノムが表現されているとまちがいなく言える性質に、身長、座高、体脂肪率、安静時脈拍数などがある。面白いのは、ネアンデルタール遺伝子が関係している性質の多くが、皮膚や毛髪の色に関わる点だ。と言っても、ブロンド=ネアンデルタール遺伝子ではなく、ネアンデルタール人にも多くの多型があり、金髪から黒髪まで現代人の様々な多型にネアンデルタール人遺伝子が関わっている。ただ今回の研究から、現代の英国人に多い赤毛に関わる多型は、ネアンデルタール人のゲノムを探してもほとんど存在しないことから、ネアンデルタール人に赤毛は極端に珍しいことが結論できる。これ以外に、日焼けをほとんどしないという性質もネアンデルタール人遺伝子が強く関わることがわかった。

リストを全部説明するときりがないので、あとは省略するが、一つだけ面白い性質として、夜型の人に多い遺伝子多型がネアンデルタール人由来である点だ。しかも、この多型は緯度の高い地域ほど多くなる。すなわち、冬の夜が長い地域ほど、ネアンデルタール人の夜型多型が多いという話だ。ネアンデルタール人が暮らしていた地域から考えると納得の結果だ。

これまで、主に病気とネアンデルタール人由来の遺伝子との相関が調べられてきたが、この論文は身長や肌の色など、一般的な性質の違いに注目して、ネアンデルタール人とはどんな人だったかを明らかにしようとしている。結局現人類と同じで、ネアンデルタール人も色々ということが重要な結論になるが、とすると今後博物館で展示されるネアンデルタール人モデルがどう変わるのか、興味が有る。間違っているかもしれないが、アフリカから移動した現人類がネアンデルタールと出会って、様々な遺伝子が流入したとして、それ自身も小さな変異を起こしてきたとも考えられる。例え黒髪の人の毛色を決める遺伝子の一つがネアンデルタール由来だとしても、さらなる多型が起こった可能性は十分ある。ネアンデルタール人ゲノムが、現人類の中でどう変わったのも今後の面白い課題だと思う。