医療の最初のステップは診断することで、これにより病気をカテゴリー化してそれに合わせた治療を行う。私自身の短い臨床経験でも、ほとんどのケースで診断がついた。しかし、診断がつかない病気は現在も多く残っているはずで、適当な診断が付けられて治療が行われるか、あるいは診断がつかないため、確定診断を求めて病院を転々とすることになる。

米国では、このような診断がつかない患者さんを、医療界が一丸となって診断しようとするためのUndiagnosed Disease Network(診断できない病気ネットワーク)がNIHの助成を受けて2014年に組織化され、2015年までの1年間に1519人の患者さんがリクルートされ、そのうちインフォームドコンセントが取れた患者さん601例で徹底的に診断する試みが、全米の施設が参加して行われた。今日紹介するのはこの成果の報告で11月29日号のThe New England Journal of Medicineに掲載された。タイトルは「Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease （これまで診断がつかなかった患者さんの遺伝子診断の効果）だ。

タイトルでは遺伝子診断の効果となっているが、このネットワークは徹底しており、もちろんんゲノム解読に基づく遺伝子診断施設は言うに及ばず、血液や尿の代謝物を調べるメタボローム施設、専門家の会議、そして発見された新しい遺伝子の機能を調べるショウジョウバエやゼブラフィッシュの施設までが集まっている。

結果は次のようにまとめられるだろう。
１） 診断の難しい患者さんの半数以上は小児で、また４割が神経症状、１割が筋肉や骨の関わる整形外科領域。
２） このネットワークに登録する前に、すでに３割の患者さんがエクソーム解析を行っており、米国での遺伝子診断の普及度を示しているが、同時に一施設だけではゲノム配列から正確に診断することが難しい場合も多くあることを示している。
３） これだけ徹底しても、解析が終わった３８２例のうち132例（３５％）しか診断がついていない。
４） そのうち、タイトルにもあるように遺伝子診断で診断がついた例は７４％もあり、遺伝子解析の重要性を物語っている。４２％はエクソーム解析で、２４％は全ゲノム解析で診断がついている。全ゲノムを行った中の半数はエクソームだけでは診断がついていない。
５） とはいえ、専門家が集まり議論することで２割程度は遺伝子に頼らず診断ができる。
６） １６例の全く新しい病気を発見することができ、そのうち１５例はこれまで知られていない遺伝子の変異による病気だった。
７） ショウジョウバエを用いて遺伝子機能を調べることで発見できた新しい遺伝病もあった。
８） 診断には平均で２００万円近くの費用がかかっているが、診断を求めて転院を繰り返したり、間違った治療を受けるコストから考えると、全体の医療費は下げられるという試算を提出している。

以上が結果のまとめで、新しい病気については詳しく述べられているので、興味があれば論文を読んで欲しい。

個人的印象としては、米国の医療界が診断をつけられない病気があるということに真剣に向き合っていることがよくわかったのと、遺伝子検査の力を改めて思い知った。いずれにせよ、我が国の取り組みは１０年遅れているのではないだろうか。