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7月13日 エクソーム検査をいかに迅速に行えるか(6月23日号 米国医師会雑誌)

2020年7月13日

新型コロナウイルスで露呈してしまったが、我が国は遺伝子検査やゲノム検査の後進国と言えるだろう。これはゲノム研究が遅れているからではない。ゲノム解析を検査として診断に利用する体制が整っていないことを意味する。新型コロナについていえばPCR体制になるが、あらゆる分野のゲノム検査で同じ問題が存在する。

今日紹介するオーストラリアからの論文は、ゲノム解析を検査として定着させるために、技術だけでなく医師の努力と、それに応える体制の整備が重要かを示す論文で6月23日号の米国医師会雑誌(JAMA)に掲載された。タイトルは「Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System (重篤な状態にある単一遺伝病が疑われる新生児や小児について超特急でエクソーム配列決定を行うためのオーストラリアの医療体制)」。

今やあらゆる先進国でタンパク質に翻訳されるゲノム領域、エクソームの全配列を決定する検査を行うことができる。ただ、最速でも2週間は必要で、通常1ヶ月はかかるのではないだろうか。実際、私の友人のガンのエクソーム検査を某研究機関に依頼したら、2ヶ月以上かかっても結果が出ず、結局友人はエクソームの結果を知る前に亡くなってしまった。

ガンの場合それでもまだ検査を受ける意味はあるが、遺伝変異が疑われる病気で重篤な状態にある小児の場合、2週間もかかるとほとんど検査する意味はなく、どんなに技術的に可能でも検査を諦めざるを得ない。

これを克服しようとしたのがこの研究で、2018年から1年間、オーストラリアの10箇所の病院に、重篤な状態で入院してきた新生児および幼児108人について、できる限りのスピードでエクソーム配列決定を行う体制を整備し、その体制が機能するかどうか調べている。もちろんオーストラリアでも、一つの機関が外部にエクソーム検査を依頼した場合、結果を知るまでに6ヶ月以上かかっていたようだ。これを、ゲノム倫理についての要件も全て満たして10日前後で結果が出るような体制を作ったというのがこの研究の全てで、あとはこの体制を検証している。

結果は予想以上で、サンプルを採取してからエクソーム解析レポートが出てくるのになんと平均3.3日で終わっている。また、入院日からかぞえても平均17.5日で結果が出る。そして、86%の患者さんで、入院中(退院および死亡前)にレポートが間に合っている点だ。この体制を作り上げた努力には頭が下がるが、一般の病理検査以上のスピードに持っていけることを見事に示した。

その結果、半分の患者さんではなんと変異遺伝子が特定され、そのうちの8割近くで検査は役に立ったという結果だ。

具体的な点についても述べられているが、全て割愛する。要するに、迅速なゲノム検査は、先進国ならやる気になればできる。あとは、金銭的、人的コストをかけて良いとするコンセンサスと、医師の強い意志にかかっている。

新型コロナ感染ではPCR体制ばかりに議論が集中したが、PCR検査体制だけにこだわっては、コストだけがかかる歪ものになると思う。ぜひPCR体制にとどめないで、ゲノム検査体制の問題として真剣に取り組んでほしいと願っている。

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